DỊ DẠNG VÀNH TAI BẨM SINH

 

DỊ DẠNG VÀNH TAI BẨM SINH #cộngđồng

Bệnh nhi 3 tháng tuổi (tính đến 11/2020) đến khám tại Bệnh viện Tai Mũi Họng TW vì khi sinh ra bị dị dạng vành tai.

Thăm khám: Dị dạng vành tai và tịt hoàn toàn ống tai ngoài 2 bên.

Đã thăm khám sàng lọc các bệnh lý nội khoa không phát hiện gì đặc biệt.

Đánh giá sức nghe qua kích thích đường xương khi trẻ ngủ: Kết quả đáp ứng tốt với kích thích đường xương.

Chẩn đoán: Thiểu sản vành tai độ 3 (dị dạng vành tai như ảnh chụp và tịt hoàn toàn ống tai ngoài)

Ảnh hưởng chức năng nghe phần dẫn truyền (tai ngoài có thể cả tai giữa), tai trong bình thường.

Xử trí:

Tư vấn phục hồi chức năng nghe bằng thiết bị trợ thính đường xương.

Theo dõi đánh giá khả năng nghe – nói của trẻ với thiết bị trợ thính.

Tư vấn về thời gian và giải pháp phục hồi giải phẫu, thẩm mỹ, chức năng nghe cho tai ngoài, tai giữa.

THÔNG ĐIỆP

1. Cho trẻ đi khám sớm (2-3 tháng tuổi) nếu có dị dạng vành tai, ống tai 1 hoặc 2 bên, với các mức độ khác nhau khi so sánh 2 bên tai hoặc so sánh với trẻ bình thường để đánh giá khả năng nghe.

2. Việc xác định khả năng nghe bằng đường xương là hết sức quan trọng (đo bằng kích thích đường xương khi trẻ ngủ) giúp lên kế hoạch trợ thính đường xương.

3.Dùng thiết bị trợ thính nói chung và đường xương trong trường hợp cụ thể này càng sớm càng tốt (3-6 tháng tuổi).

4. Để đạt hiệu quả nghe- nói cần các yếu tố:  Máy phù hợp+ Thời gian đeo tối đa trừ lúc tắm, ngủ+ Phụ hồi chức năng. Vai trò gia đình là hết sức quan trọng với sự hỗ trợ từ giáo viên phục hồi chức năng nghe, nói.

ĐIẾC ĐỘT NGỘT BỎ QUA

 

ĐIẾC ĐỘT NGỘT BỎ QUA #cộngđồng

Người bệnh nam 29 tuổi đến khám ngày 28 tháng 9 năm 2020 với lý do nghe kém tai phải.

Nghe kém đột ngột tai phải, ù tai phải cách lúc khám 2 tháng, không chóng mặt.

Không đi khám và điều trị gì trước khi được khám tại Bệnh viện Tai Mũi Họng TW.

Nội soi Tai Mũi Họng bình thường.

Đo sức nghe: Điếc sâu bên tai phải, tai trái nghe bình thường.

Chẩn đoán; Điếc đột ngột bỏ qua tai phải 2 tháng.

Xử trí: Tư vấn bệnh và các biện pháp bảo vệ tai trái, hỗ trợ sức nghe.

THÔNG ĐIỆP.

1. Khi có ù tai, nghe kém xuất hiện đột ngột là một cấp cứu chức năng trong tai mũi họng cần đi khám và điều trị ngay tại cơ sở y tế có chuyên khoa Tai Mũi Họng và cần được đo thính lực xác định mức độ nghe kém.

2. Cần bảo vệ tai còn lại (tai trái ở người bệnh trên), vì đây là tai duy nhất để nghe:

- Tránh chấn thương do tai nạn giao thông, trò chơi thể thao mạo hiểm, chấn thương âm do âm thanh quá lớn.

- Tránh các thuốc có độc cho tai (khai với bác sĩ về bệnh tình có tai nghe kém, không tự ý mua thuốc uống).

- Phát hiện và điều trị kịp thời các bệnh lý viêm, đau tai, ù tai, nghe kém xuất hiện bên tai lành.

          3. Có thể hỗ trợ sức nghe bằng cấy điện cực ốc tai, trợ thính đường xương bên tai phải.

HỘI CHỨNG WAARDENBURG

 

HỘI CHỨNG WAARDENBURG #cộngđồng

Hai anh em người bệnh sinh năm 1973 và 1982 được người nhà đưa đến khám tại khoa vì nghe kém.

Nghe kém từ khi sinh ra và không nói được, giao tiếp qua ra hiệu bằng tay.

Khám thấy có đặc điểm chung là: Mất sắc tố trên da, hai mắt xa nhau, mống mắt mất sắc tố chuyển thành màu xanh ở 2 bên (người anh) và 1 bên (người em).

Đo sức nghe 2 anh em bị điếc sâu 2 tai.

Khai thác tiền sử gia đình.

+ Hai anh em trong 1 gia đình có 5 người con thì 3 người bình thường có 2/5 biểu hiện bệnh.

+ Bố mẹ bình thường không biểu hiện bệnh.

+ Bà nội của 2 anh em bị bệnh cũng bị mắt xanh (không rõ có nghe kém không).

+ Người anh sinh năm 1973 lập gia đình có 2 con 1 gái có mắt xanh nhưng không biểu hiện bệnh lý khác đã tốt nghiệp đại học, con trai bình thường.

+ Người em gái không lập gia đình.

Chẩn đoán sơ bộ: Hội chứng Waardenburg type 1.

THÔNG ĐIỆP.

1.Hội chứng Waardenburg là bệnh do bất thường về gene gây ra, có 4 thể khác nhau.

2. Dấu hiệu nhận biết là mất sắc tố ở da, tóc, mống mắt, nghe kém bẩm sinh, hai mắt thường xa nhau, có thể có dị dạng ở tay, giãn đại tràng bẩm sinh tuỳ từng thể.

3. Khi có dấu hiệu mắt xanh cần đi khám để kiểm tra còn có biểu hiện bệnh lý khác không và có thể xét nghiệm gene để tìm các bất thường cũng như được tư vấn về nguy cơ di truyền cho các thế hệ sau khi lập gia đình.