HỘI CHỨNG WAARDENBURG

 

HỘI CHỨNG WAARDENBURG #cộngđồng

Hai anh em người bệnh sinh năm 1973 và 1982 được người nhà đưa đến khám tại khoa vì nghe kém.

Nghe kém từ khi sinh ra và không nói được, giao tiếp qua ra hiệu bằng tay.

Khám thấy có đặc điểm chung là: Mất sắc tố trên da, hai mắt xa nhau, mống mắt mất sắc tố chuyển thành màu xanh ở 2 bên (người anh) và 1 bên (người em).

Đo sức nghe 2 anh em bị điếc sâu 2 tai.

Khai thác tiền sử gia đình.

+ Hai anh em trong 1 gia đình có 5 người con thì 3 người bình thường có 2/5 biểu hiện bệnh.

+ Bố mẹ bình thường không biểu hiện bệnh.

+ Bà nội của 2 anh em bị bệnh cũng bị mắt xanh (không rõ có nghe kém không).

+ Người anh sinh năm 1973 lập gia đình có 2 con 1 gái có mắt xanh nhưng không biểu hiện bệnh lý khác đã tốt nghiệp đại học, con trai bình thường.

+ Người em gái không lập gia đình.

Chẩn đoán sơ bộ: Hội chứng Waardenburg type 1.

THÔNG ĐIỆP.

1.Hội chứng Waardenburg là bệnh do bất thường về gene gây ra, có 4 thể khác nhau.

2. Dấu hiệu nhận biết là mất sắc tố ở da, tóc, mống mắt, nghe kém bẩm sinh, hai mắt thường xa nhau, có thể có dị dạng ở tay, giãn đại tràng bẩm sinh tuỳ từng thể.

3. Khi có dấu hiệu mắt xanh cần đi khám để kiểm tra còn có biểu hiện bệnh lý khác không và có thể xét nghiệm gene để tìm các bất thường cũng như được tư vấn về nguy cơ di truyền cho các thế hệ sau khi lập gia đình.